Новости
Международный день редких заболеваний
Сегодня, 29 февраля, в России впервые отметили Международный день редких заболеваний
В мире насчитывается порядка 6 тысяч редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу. Единого определения редких (орфанных) болезней для всех стран не существует, так как нет единого критерия отнесения их к данной группе. С января 2012 года вместе с принятием нового закона об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение и принят критерий отнесения к редким заболеваниям – не более 10 случаев на 100 тыс. населения.
В Мурманской области, как и в других регионах страны, уделяется большое внимание профилактике редких заболеваний. В частности благодаря пренатальной диагностике, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить патологию у будущего ребенка, можно выявить пороки развития и хромосомные нарушения.
С марта 2011 года в Мурманской области на базе медико-генетического отдела Мурманского областного консультативно-диагностического центра реализуется новый порядок проведения пренатального обследования. Теперь беременные женщины проходят УЗИ-диагностику экспертного класса, генетические исследования в первом триместре беременности (а не во втором, как это было раньше), что позволяет выявить патологии на ранних сроках беременности. В 2011 году Мурманская область получила субсидии из федерального бюджета – 19 919,3 тыс. рублей на проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка. В конце 2011 года в регион поступило несколько единиц необходимого диагностического оборудования, которое с начала 2012 года начало действовать на базе Мурманского областного диагностического центра.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременное начало адекватного лечения, что в большинстве случаев позволяет избежать инвалидизирующих расстройств у детей.
Все новорожденные Мурманской области, как и в других регионах, в рамках национального проекта "Здоровье" проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний, среди которых: адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. Определить наличие наследственного заболевания возможно уже в первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца.
На сегодняшний день в области на учете состоят около 180 пациентов, страдающих редкими заболеваниями примерно 30 нозологических форм, среди которых: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, целиакия, гипофезарный нанизм и другие. Все они обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами в рамках действующего законодательства.
В Международный день редких заболеваний Министр Татьяна Голикова провела видеоконференцию с регионами по вопросам лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями.
Министр сообщила, что "сформированы два перечня редких заболеваний. Один включает все заболевания, которые на основе статистики, характеризующей их распространенность на территории нашей страны, можно отнести к редким, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. В перечень вошли 230 заболеваний. Он будет периодически пересматриваться и дополняться (раз в квартал)".
Другой перечень – жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, – включает 24 заболевания.
Поскольку лекарственное обеспечение больных редкими заболеваниями зачастую высокозатратное, Татьяна Голикова сообщила, что рассматривается возможность предоставления регионам субсидий из федерального бюджета.
Источник: Министерство здравоохранения Мурманской области.
| 0 | Автор Sandal |
Другие материалы:
- В Мурманском морском торговом порту перегрузили партию щебня для Сабетты
- "Этих дней не смолкнет слава!" – под таким девизом прошли в детских домах области праздничные мероприятия, посвященные Дню Поб
- Гренландские новички в Мурманском океанариуме.
- Вниманию водителей
- Спасатели сделали подарок Трифонов Печенгскому монастырю